Германия – одна из самых популярных стран для медицинского туризма. Стандарт лечения в немецких больницах чрезвычайно высок. Но что делает его таким? С одной стороны, высококвалифицированные врачи, медсестры и другие медицинские специалисты. Медицинские работники в Германии должны пройти обширную подготовку, прежде чем им будет разрешено заниматься медицинской практикой, а врачи и хирурги должны постоянно обучаться, чтобы быть в курсе последних событий в своей области.
Обратите внимание на другие 4 клиники Германии, которые работают и помогают пациентам по направлению Клиническая генетика
С другой стороны, медицинские технологии и возможности лечения, доступные в Германии, также соответствуют последнему слову техники. Германия известна своими техническими инновациями и превосходной техникой, лучшими лекарственными препаратами и применением новейших наиболее перспективных методов лечения редких и критических заболеваний.
Лечение цистиноза в Германии проводят специалисты с многолетним клиническим опытом и международной репутацией. Их мастерство в совокупности с перечисленными выше преимуществами немецкой системы здравоохранения позволяет достигать оптимальных результатов в самых сложных случаях. Отзывы пациентов, воспользовавшихся услугами немецких медиков, подтверждают это.
Цистиноз – это наследственное нарушение обмена веществ, которое приводит к накоплению цистина в клетках многих органов тела. Наследование этого заболевания является аутосомно-рецессивным, т.е. если оба родителя несут генетический дефект, который не делает их больными, но в результате у них может родится ребенок с цистинозом.
Различают три формы цистиноза: инфантильный нефропатический, ювенильный нефропатический, взрослый. Существует множество переходных форм между инфантильной нефропатической и ювенильной нефропатической формами. Инфантильный нефропатический означает, что первые симптомы можно увидеть у маленьких детей и они проявляются преимущественно в почках. Ювенильная нефропатическая форма впервые появляется у подростков и молодых людей. Взрослая форма встречается только у взрослых.
Цистиноз чаще всего протекает как инфантильная нефропатическая форма. Дети рождаются после нормально протекающей беременности без каких-либо признаков заболевания. Однако иногда спустя месяцы или даже годы появляются первые признаки. Симптомы не появляются в одном и том же порядке у всех детей, а у некоторых могут отсутствовать полностью.
В настоящее время известно около 120 различных генных изменений (мутаций), вызывающих различное течение цистиноза. В качестве терапии применяются следующие меры.
Общие рекомендации:
Симптомы, которые в основном вызваны поражением почек, могут быть улучшены. И есть также способы предотвратить дальнейшее повреждение: всем пациентам назначают лечение цистеамином сразу же после установления диагноза. Это вещество поглощается клетками организма, где оно мобилизует накопленный цистин и, таким образом, способствует его расщеплению. Содержание цистина в тканях падает до нормальных значений. Он также может замедлить прогрессирование повреждения почек. При регулярном приеме нужного количества цистеамина функция почек у больных цистинозом может быть сохранена на десятилетия. А дети с проблемами роста после начала лечения цистеамином растут лучше. Цистеамин имеет неприятный запах и вкус, что иногда беспокоит окружающих больного. Однако есть несколько способов уменьшить эти и другие побочные эффекты.
Цистеамин является очень важной частью лечения цистиноза. Если пациенту нужна помощь в борьбе с побочными эффектами, такими как запах, проблемы с глотанием и т. д., он может получить компетентную консультацию. Важно знать, что если прекратить принимать цистеамин на несколько лет, будет очень трудно вернуться к препарату.
Если почка пациента полностью отказала, его жизнь может быть спасена пересадкой почки. Пересаженная почка не поражается цистинозом.
Несмотря на стабильные показатели почек, дети с цистинозом часто отстают в росте даже при хорошем контроле с помощью цистеамина, что может быть компенсировано лечением гормоном роста.
Проблемы с глазами, такие как чувствительность к свету или более серьезные проблемы со зрением, предотвращаются глазными каплями с цистеамином.
К сожалению, со временем у пациента могут возникнуть поражения в других органах (щитовидная железа, поджелудочная железа, печень). Эти поздние эффекты могут быть предотвращены цистеамином. Мышечная атрофия (у некоторых пациентов связанная с серьезными трудностями при глотании и речи) не является редкостью. В этом случае для пациента разрабатывается комплекс упражнений лечебной физкультуры и показаны занятия с логопедом.
Успешную терапию обуславливает точная диагностика и клинический опыт врачей. Диагноз цистиноза всегда должен быть подтвержден специализированной метаболической лабораторией.
Клинический диагноз ставится, когда у пациента присутствуют:
В лабораторных анализах крови могут быть обнаружены:
В лабораторных анализах мочи:
Конкретные рекомендации по лечению расписываются в индивидуальном порядке. С пациентом работает целая группа врачей, в зависимости от патологий, которые успели у него развиться. Коллегиальный подход и своевременно предпринятые меры позволяют улучшить общий прогноз.
На итоговую стоимость влияет множество факторов: выбранные лечебно-диагностические процедуры, статус клиники, продолжительность госпитализации, квалификация лечащего врача и др. Окончательная цена оглашается после завершения обследования в клинике. Предварительную стоимость можно узнать заранее. Чтобы выбрать клинику и получить медицинскую программу, свяжитесь с нами любым удобным для вас способом.
Если у вашего ребенка обнаружены признаки заболевания, и вы решили пройти лечение в Германии, свяжитесь с нами уже сегодня. Мы поможем выбрать клинику и организовать поездку на лечение в кратчайшие сроки.
Ни одного вопроса не задано